Ärftlig koproporfyri

Introduktion till ärftlig fekal porfyri Ärftlig coproporphyria (hereditarycoproporphyria) är en typ av porfyri-sjukdom, en sällsynt autosomal dominerande ärftlig sjukdom orsakad av defekter i coproporphyrinogen oxidase. Huvuddraget är utsöndringen av en stor mängd coproporphyrin i avföringen. ⅲ. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,002% Känsliga människor: inga speciella människor Infektionssätt: icke-smittsamt komplikationer:

Orsak till ärftlig fekal porfyri

(1) Orsaker till sjukdomen

Sjukdomen är en brist på koproporfyrinogenoxidas, och aktiviteten hos de flesta patienter reduceras till cirka 50%, asymptomatisk, och aktiviteten hos homozygot enzym är ofta under 2%.

(två) patogenes

På grund av minskningen i enzymaktivitet kan coproporfyrin inte oxideras till koproporfyrin, så att hemoglobinproduktionen reduceras, återkopplingshämning av ALA-syntas reduceras, och coproporfyrinogen, ALA och bilirubin ökas för att ackumuleras i kroppen.

Ärftlig förekomst av fekal porfyri

Att undvika användning av läkemedel som kan orsaka akuta förvärringar av sjukdomen, såsom barbiturater, är den bästa förebyggande åtgärden.

Ärftliga fekala porfyri-komplikationer komplikation

Generellt inga komplikationer.

Ärftliga fekala porfyri-symtom Vanliga symtom Fotoallergisk pigmentering och hypopigmentering hypertrofiskt ärrherpesgulsot

Det kännetecknas kliniskt av hudsymtom och akuta neurologiska symtom. Det ger hudfotokänslighetssymtom vid akuta attacker. Det är mest herpes simplex på den utsatta platsen. Efter hudskador ofta är ärr med hyperpigmentering eller hypotoni och hårig, uppstår gulsot i sen tonåren. Akuta attacker orsakas ofta av droger.

Undersökning av ärftlig fekal porfyri

1. Den fekala porfyrinogen III i avföringen ökade avsevärt, och den porcine coproporphyrinogen III ökade också. I den akuta attacken ökade också urin ALA och bilirubin.

2. Färska prov från leverbiopsi kan visa röd fluorescens efter bestrålning med ultraviolett ljus, och exponeringsinnehållet för röda blodkroppar är normalt.

Enligt kliniska manifestationer, symptom, tecken att välja EKG, B-ultraljud, biokemi och andra tester.

Diagnos och identifiering av ärftlig fekal porfyri

diagnos

Kliniska manifestationer bestämdes i samband med bestämningen av samproporfyrinogen III-oxidasaktivitet.

Differensdiagnos

Huvudpoängen med differentiering mellan denna sjukdom och blandad porfyri är att sjukdomen sällan kombineras med fotoreaktion i kliniken, den senare består huvudsakligen av protoporfyrin och symtomen på akut intermittent porfyri är milt och ALA utsöndras i urin. Mängden överstiger gallblåsan.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.