Pediatrisk pseudoxanthoma elastica

Introduktion till barns elastiska pseudo-xantom Elastisk pseudo-xanthoma, pseudo-elastisk gul tumör, även känd som pseudooxanthomaelasticum, malariaelastisk sjukdom (elastosisdystrophica), systemisk elastisk fibersjukdom (systemicelasticdisease), generaliserad elastisk fiberfragment (generaliseradastasthexi) ), Ärftligt elastodystrofi, Grönblad-Strandberg-syndrom, Grönblad-Strandberg-Touraine-syndrom, Touraine-syndrom, Darier-Grönblad-Strandberg-syndrom och liknande. Detta symptom är en sällsynt systemisk bindvävssjukdom med omfattande elastisk vävnadsgeneration.Syndromet har fyra egenskaper: pseudo-elastisk gul tumör i huden, näthinnas vaskulära liknande strimmor, allvarliga återkommande gastrointestinala blödningar och försvagad puls. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,005% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: gastrointestinal blödning, hematuri, angina, hypertoni, diabetes

Orsaken till elastisk pseudo-xantom hos barn

(1) Orsaker till sjukdomen

Orsaken till elastisk pseudogul tumör är okänd. Denna sjukdom är en grupp av ärftliga sjukdomar som drabbas av elastisk vävnad. Den kännetecknas av elasticitet av fiberfiber och har speciella förändringar i hud, kardiovaskulär och ögon.

(två) patogenes

Sjukdomen är en systemisk bindvävssjukdom, som kännetecknas av omfattande elastisk vävnadsgeneration, som kan vara en autosomal recessiv störning, ibland dominerande, och det finns några rapporter om att den kan vara sjuk i flera generationer.

Barns elastiska pseudo-xantom förebyggande

Var uppmärksam på förebyggande av genetiska sjukdomar.

Barn med elastiska pseudo-xanomkomplikationer Komplikationer, blödning i mag-tarmkanalen, hematuri, angina, hypertoni, diabetes

Ibland kan utveckla kroniska granulomatösa knölar, så småningom förblindade av retinal ateroskleros, kan ha gastrointestinal blödning eller hematuri, angina pectoris, högt blodtryck, kan vara förknippat med hypertyreos, diabetes, deformitet osteit, sigdcell Anemi, kalkavlagringar, intrakraniellt hemangiom, etc.

Barn med elastisk pseudogul tumörsymptom vanliga symtom apikalt utslag övre gastrointestinal blödning hypertoni härdning svart avföring intermittent sputum näsblödning blodig angina pectoris hematuria

Det kan förekomma vid valfri ålder, varav de flesta förekommer före 30 års ålder och även börjar börja.

1. Hudskador: nacksidan, subclavian, iliac crest, bukväggen, ljumsken, perineum, låret, etc. är bra hårområden. Huden på dessa delar kan ses med några gula eller mjölkiga vita makuler med en diameter av 1 till 3 mm, enligt remsor eller nät. Arrangerat i ett stycke, åtföljt av telangiectasia, läpp inuti, sputum, näsa, mag-tarmkanaler, vaginala och andra slemhinnor kan också påverkas, hudlesioner ofta oförändrade under lång tid, och det finns en tendens till symmetri distribution och till och med utvecklas till kronisk granulom Huden är tjock, mjuk och lätt skrynklig.

2. Okulära lesioner: Utseendet på vaskulära strimmor i ögat kan vara mer uppenbart än lesionerna. Även denna prestanda varar i flera år. Sjukdomen finns ofta i oftalmologin. De typiska okulära lesionerna är kärnlignande sträckor i näthinnan, som bryts av Bruch-membranet. , orsakad av elastisk vävnadsgeneration, ofta i olika färger (brun, brunröd, grå, brungrå eller till och med röd), breda och smala kärlliknande ränder, fler skivor i det optiska skivområdet, och de är stjärnformade, ibland åtföljda av blödning eller Läckage, synförlust och så småningom blindhet på grund av näthinnahärdning.

3. Gastrointestinal blödning: på grund av degeneration av bindväv i mitten av kärlsväggen, degeneration, störningar, vaskulär sjukdom, klinisk vanlig gastrointestinal blödning, såsom hematemes, blod i avföringen eller svart avföring, näsblödning eller hematuri.

4. Hjärt-kärlsjukdom: hjärtsjukdom uppträder i de elastiska fibrerna i hjärtventilen och hjärt-hjärtat, men inte i kranskärlen. Unga patienter har ofta angina pectoris, perifera blodkärl och till och med vaskulär förkalkning. Cirka en tredjedel av patienterna kan utveckla högt blodtryck. Det kan också förekomma ungdomskalvspasm och intermittent claudication, försvagade eller orörda blodkärl i armar och nedre extremiteter och en platt pulskurva.

Undersökning av barn med elastisk pseudo-xantom

1. Blodtest: kan ha anemi, associerad med hypertyreos T3, T4 och andra avvikelser, kan ha ökat blodsockret.

2. Urinundersökning: kan ha hematuri, urinsocker är positivt.

3. Avföringsundersökning: kan ha ockult blod positivt.

4. Patologisk undersökning: Det tidiga stadiet av hudbiopsi består huvudsakligen av elastisk fiberkalcinos. I mitten och senare stadier har de elastiska fibrerna i mitten av dermis svullnad, sprick, degeneration och andra förändringar, och det finns stora kalkhaltiga avlagringar. Dessa förändringar är användbara för diagnos.

5. Bör göras EKG-undersökning, behovet av att uppmärksamma fundusundersökningen av misstänkta patienter; röntgenundersökning visade perifera arteriell förkalkning, särskilt de nedre extremiteterna.

Diagnos och diagnos av barn med elastisk pseudogul tumör

diagnos

De kliniska manifestationerna av detta symptom är ganska speciella och diagnosen av typiska skador är lätt att fastställa.

Differensdiagnos

Identifiering med hypertoni, koronar hjärtsjukdom, hypertyreos, diabetes, etc., kliniska egenskaper och laboratorieresultat kan hjälpa till att bekräfta diagnosen.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.