Medfödd ovariehypoplasi hos barn

Introduktion till medfødt ovariehypoplasi hos barn Medfødt ovariell hypoplasi, även känd som Turnersyndrom (Turnerssyndrom), är den vanligaste könskromosomsjukdomen (sexkromosomediseas) och är den enda genetiska störningen hos människor som kan överleva födelsen av en komplett kromosom. Huvuddraget i detta syndrom är Kvinnligt utseende, inte utvecklat under puberteten, primär amenoré, kort statur, nackstöd, armbågs valgus, etc., gonaden är fibrös sladdliknande. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,001% Känsliga människor: spädbarn och små barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: njurskador i solida tumörer

Medfödd ovariell hypoplasi hos barn

(1) Orsaker till sjukdomen

Karyotypen av denna sjukdom är 45, XO, saknar en könskromosom. Dessutom finns det olika kombinationer av chimärer. Den högsta frekvensen av förekomst av XX / XO i chimärer är sällsynt. Abort är sällsynt i kromosomer. Symtomen är också milda. Man tror att i XO / XX-typ, ju högre andel av XO-celler, desto lägre är andelen sexkromatin och desto mer onormala deformiteter. Tvärtom, när andelen XX-celler är högre, är andelen könskromatin också högre. Höga, relativt få missbildningar uppstår eftersom meios inte separerar könskromosomerna i ägget eller spermierna, vilket tillåter en asexuell kromosom att binda till en spermier med en X-kromosom, eller ett ägg med en X-kromosom Spermierna från en asexuell kromosom kombineras.De flesta fostret med sådana avvikelser har ofta spontan abort, och levande födelser är mycket mindre än testiklar hypoplasi.

(två) patogenes

Medfödd ovariell hypoplasi orsakas av radering av X-kromosom eller strukturella förändringar i celler.Den genetiska basen för X-cellkromosomer är fortfarande oklar. Möjligheten till genetisk intryckning har uteslutits. Meiosen förekommer inte; systerkromatiden separeras inte i zygotklyvningen; 3 den partiella förlusten av X-kromosomen under mitos.

Eftersom en av de två X-kromosomerna av kvinnan har inaktiverats och inte transkriberats i det tidiga stadiet av embryonisk utveckling, är det bara en X-kromosom som spelar en aktiv roll i människokroppens utveckling. Ur denna synvinkel är fenotypen av Turner syndrom inte X. Monomerinducerad, kan involvera vissa defekter av Turners syndrom-relaterade gener som ännu inte har klargjorts. Den teoretiska grunden för denna spekulation är:

1. Teori för tidig uttryck Innan den embryonala utvecklingen och X-kromosominaktivering kan X-kopplade gener involverade i mänsklig cellutveckling ha uttryckts och uttryckts i dubbla doser.

2. Ofullständig inaktiveringsteori Inaktivering av X-kopplade gener på X-kromosomen verkar inte vara fullständigt inaktiverad, och det kan finnas ofullständigt inaktiverade regioner, eftersom genuttryck i denna region är en nyckelfaktor i den kliniska fenotypen av medfödd ovarial hypoplasi. Därför föreslås det att generna relaterade till medfödd ovariehypoplasi troligen kommer att vara lokaliserade i detta område. Resultaten från Y-kromosomstudier indikerar att eftersom vissa patienter med medfødt ovariehypoplasi åtföljs av Y-centromererivat, anses det att könsbestämande gener och Medfödda ovariella hypoplasierelaterade gener är genetiskt två helt oberoende genkontrollställen.Ut studien fann också att vissa patienter har Y-kromosomgener (RPS4Y) och X-kromosomgener (RPS4X) relaterade till medfödda ovariehypoplasi. Länkad och kan koda en 40S-proteinisoform, vilket antyder att den kopplade genen kan vara en kandidatgen för medfødt ovariehypoplasi.

Kort sagt, patogenesen av medfödd ovariehypoplasi studeras för närvarande i riktning mot molekylär genetik.

Medfödd förebyggande ovariell hypoplasi hos barn

Medfödd ovariell hypoplasi är en sexkromosomsjukdom, orsaken är fortfarande oklar, hänvisa till relevanta förebyggande åtgärder mot genetiska sjukdomar:

1. Förbud att nära släktingar gifter sig.

2. Förviglig undersökning för att upptäcka genetiska sjukdomar eller andra sjukdomar som inte bör gifta sig.

3. Upptäckten av bäraren bestäms av gruppräkning, familjeundersökning och stamtavlaanalys, laboratorieundersökning och andra metoder för att avgöra om det är en genetisk sjukdom och bestämma det genetiska läget.

4. Genetisk rådgivning

(1) Genetisk rådgivning:

1 Patienter diagnostiserade med ärftliga sjukdomar och deras anhöriga.

2 familjer i följd med oförklarliga sjukdomar.

3 medfödd primär intelligens är låg, misstänkt för genetisk relaterad.

4 balanstranslokeringskromosomer eller bärare av sjukdomar som orsakar gener.

5 Kvinnor med oförklarlig återkommande missfall.

6 sexuell dysplasi.

7 har en familjehistoria med ärftliga sjukdomar och avser att gifta sig och föda.

(2) De viktigaste målen för genetisk rådgivning:

1 par patienter själva:

A. Bestäm diagnosen av sjukdomen, orsaken till sjukdomen, det genetiska mönstret, behandlingen och prognosen, och analysera ytterligare om patientens sjukdomsframkallande gen eller kromosomavvikelse orsakas av en ny mutation eller en tidigare generation.

B. Lindra patientens fysiska och mentala smärta och ångest.

C. Var uppmärksam på patienter som inte är sjuka och ge nödvändig behandling.

2 För både föräldrar och släktingar:

A. Upptäckt av transportörer och recessiva fall i familjen.

B. Bestäm risken för att utveckla en familjemedlem.

C. Hjälp par som riskerar att få barn med genetiska sjukdomar att hjälpa dem vetenskapligt och överväga födelseplaner i enlighet med familjeplaneringsbestämmelserna.

(3) Genetisk uppskattning av barnsjukdomar:

1 Skillnaden mellan barns sjukdomar är de intrauterina miljöfaktorerna, födelseskador och hypoxisk ischemisk sjukdom eller genetiska faktorer, så det är nödvändigt att förstå föräldrarnas historia (som att ta läkemedel, arbetets art osv.), Mors graviditetshistoria, barnets födelseshistoria etc., förutom olika fysiska och kemiska, biologiska faktorer på embryot och fostret.

2 Att fråga om familjehistoria och analysera släktforskning är en av de grundläggande metoderna för genetisk rådgivning.

3 Enligt de kliniska manifestationerna, i kombination med relevanta laboratorietester, gör en klar diagnos, såsom kromosomavvikelser måste kombineras med karyotypanalys kan bestämmas.

(4) Identifiera de genetiska kännetecknen för varje genetisk sjukdom: det är av stor betydelse för vägledande födelse.

5. Prenatal diagnos av prenatal diagnos eller intrauterin diagnos är ett viktigt mått på förebyggande eugenik.

1 fostervårdskultur och relaterad biokemisk undersökning (amniotisk punkteringstid är 16 till 20 veckor av graviditeten är lämpligt);

2 gravida kvinnors blod- och fostervattenbestämning av fosterprotein;

3 ultraljudsavbildning (tillämplig i cirka 4 månaders graviditet);

4X linjeundersökning (efter 5 månaders graviditet) är fördelaktigt för diagnos av fosterets skelettdeformitet;

5 Bestämning av könskromatin i villusceller (40 till 70 dagar av befruktningen), vilket förutsäger fosterkön för att hjälpa till att diagnostisera X-länkade genetiska sjukdomar;

6 applikationsgenbindningsanalys;

7 undersökning av fostrets spegel.

Genom tillämpningen av ovanstående teknik förhindras födelsen av ett foster med allvarliga genetiska sjukdomar och medfödda missbildningar.

Medfödda ovariella hypoplasikomplikationer hos barn Komplikationer njurskador i solida tumörer

Njurfelformation: Njurarna kan ha olika deformiteter. Den deformerade njuren kan orsaka tryck på andra organ. Själva njurarna kan orsaka infektion, blödning, stenar, njursjukdom eller renal vaskulär hypertoni och svår njurparenkym. Om det minskas uppstår njurfel.

Symtom på medfødt ovariehypoplasi hos barn Vanliga symtom Amenorré i amenoré eller hypoplasi i hårfästen Låg tillväxt långsam vulva är naiv typ utan könsvulva Barnsliga kvinnliga sekundära sexuella egenskaper försvann nacke kort ödem

Typiska medfödda ovariehypoplasipatienter har höjd vid födseln och är underviktiga. Under den nyfödda perioden finns det speciella symtom som överdriven vikning av huden bakom nacken och ödem i händerna och baksidan av foten. Patienten är en kvinnlig fenotyp, växer långsamt och vuxen ålder. Höjden är cirka 135 ~ 140 cm, förutom könsdelar, brösten är inte utvecklade, primär amenoré och brist på sekundära sexuella egenskaper, det finns fortfarande ett tråkigt ansikte, normal intelligens eller något lägre, cirka 18% av patienterna har intelligent bakåtriktad, kort nacke, 50% har nacksputum, bakre hårlinjen är låg, avståndet mellan de två bröstvårtorna utvidgas och pigmenteringen av bröstvårtan blir djupare med åldern, och det finns symtom som valbågsvalus och hudödem. Cirka 35% av barnen har hjärt missbildningar. Arteriell sammandragning är vanligare. Nyligen har det rapporterats att patienter med Turners syndrom undersöktes med ekokardiografi. 34% av fallen visade sig ha aortaklaffstyp, men ingen stenos och patienter kan ha njurdeformitet. , 5 metacarpala ben är kortare.

Patienter lider ofta av tillväxthämning, icke-sexuell utveckling hos ungdomar, primär amenoré etc., och deras serum FSH, LH har ökat i spädbarn och östradiolnivåer är mycket låga.

Pediatrisk medfödd ovariehypoplasi

1. Perifert blodkärlkaryotypanalys Den perifera blodlymfocytodlingstekniken och metod för framställning av kromosomprov kan användas för karyotypanalys av kromosomer, och de onormala karyotyperna inkluderar:

(1) haplotype: 45, XO är den vanligaste typen och står för cirka 60%. De flesta av karyotypindividerna avbryter spontant under den tidiga graviditeten, och de kvarvarande överlevande individerna har typiska kliniska symtom.

(2) kimär typ: karyotyp är 45, XO / 46, XX, svarande för cirka 25% av sjukdomen, och den enskilda typen av celltyp 46, XX är mild, och cirka 20% av patienterna kan ha menstruella kramper Vissa har fertilitet. Om patienten huvudsakligen är 45, XO-celler, är fenotypen liknar haplotypen.

(3) X-kromosomstrukturavvikelse: 46, Xdel (Xq) eller 46, Xdel (Xp), det vill säga en X-kromosom-långarm eller kortarm-radering, åtföljd av X-kromosomtranslokation.

2. Amniocenteskromosomundersökning I andra trimestern utförs amniocentes på gravida kvinnor med hög risk, amniotiska vätskecellerna odlas för fosterkaryotypanalys. Karyotyper som perifera blodlymfocytkaryotyper ses.

3. Hybridisering av fluorescens in situ-hybridisering med målceller med användning av fluorescerande märkt X-kromosomsond (DXZ1), det specifika hybridiseringsstället är Xq13.2-området nära X-kromosomcentromeren, och FISH kan ses i cellerna hos Turners syndromspatienter. Hybridiseringssignalen försvinner eller försvagas.

4. Blodet gonadotropin FSH, LH ökade signifikant, E2 minskade, vilket tyder på ovariesvikt.

B-ultraljud i buken i bäckenet visade livmodern, ovariell dysplasi, svår fibrös trådliknande, ekokardiografisk undersökning av närvaron av aortaventilspjäll, men ingen stenos av hjärtsjukdomar, bildundersökning kan hittas i njurdeformitet.

Diagnos och diagnos av medfødt ovariehypoplasi hos barn

Om flickan visar sig ha kort status, armbågsvalus, nacksputum, inga sekundära sexuella egenskaper under puberteten och vissa medfödda missbildningar, bör sjukdomen misstänkas och cytogenetisk undersökning krävs för diagnos.

Följande sjukdomar bör beaktas vid den differentiella diagnosen:

1. Patienter med hypofysdvärg har inga deformiteter och deras tillväxthormonsekretion är otillräcklig. Vissa patienter har också sköldkörtelstimulerande hormon och adrenokortikal hormonbrist.

2. Försenad utveckling av puberteten Även om puberteten är försenad i flera år jämfört med normala barn, kan den nå normal utvecklingsnivå, och dess endokrina funktion är normal, inget blod TSH, LH är förhöjd.

3. Spädbarn med låg födelsevikt föds på heltid men deras kroppsvikt är betydligt lägre än normala barn och deras fysiska utveckling är alltid lägre än normalt. Deras tillväxthormon och benålder är nära det normala, ibland åtföljs av vissa medfödda missbildningar, som utgör olika syndrom. Det finns emellertid ingen prestanda av Turners syndrom såsom kort nacke, låg hårfäste och armbågs valgus.

4. De kliniska manifestationerna av Noonan-syndrom liknar de med medfødt ovarial hypoplasi. Det finns många patienter med psykisk retardering. Vissa patienter har hjärt- och kärlstörningar. Bland dem är lungartärstenos och förmaks septal defekt de vanligaste och deras karyotyp är normal manlig eller kvinnlig.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.