Omphalocele - makroglossi - makroglossisyndrom

Umbilical bulging - jätte tunga - jätte syndrom Umbilical bulge-acromphalus-macroglossia-megasomasyndrome (AMMS) är en speciell typ av medfödd umbilical bulge. Bubl beskrev detta fall 1861, men nämnde inte förändringen av jättetungan. 1963 beskrev Beckwith och Wiedemann 1964 sjukdomen mer detaljerat, så det kallas också vanligtvis Beckwith-Wiedemann-syndrom. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,001% Känsliga människor: bra för spädbarn och små barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: utbuktning i naveln

Umbilical bulging - orsaken till jätte tunga - jätte-syndrom

(1) Orsaker till sjukdomen

Etiologin för denna sjukdom är fortfarande oklar. Fallstudier har funnit att sjukdomen har en familjär sjuklighet. Det kan vara en monogen genetisk sjukdom och kromosomen är recessiv. Vissa författare tror att sjukdomen kännetecknas av hypoglykemi, ökat insulin och tillväxthormon och är en endokrin abnormalitet. Som ett resultat tror Wiedemann att sjukdomen orsakas av en viss frisättningsfaktor i det subthalamiska området.

(två) patogenes

Sjukdomen kan vara förknippad med flera missbildningar, histopatologi: den jätte tungan är främst muskelhypertrofi, antalet muskelfibrer ökas, utvecklingen är normal, tillväxten är långsam, strukturen på bukspottkörteln är i princip normal, men antalet ökar, volymen ökas, bukspottkörteln acinus och bukspottkörteln Hyperplasi från röret, sänkning av blodsocker, hypoglykemi hos sjuka barn, glomerulär bildning i njurbarken fortsätter, utvidgning och bildning av uppsamlingskanal, dålig struktur av njurmedullärpyramiden, spridning av testikelstromala celler, ovariell follikulär cyste Hypofysen neutrofil hyperplasi, hepatosplenomegaly, ett stort antal extrematullära hematopoietiska foci och myeloid metaplastiska celler spridda, ibland infiltration av leverfett.

Umbilical utbuktning - jätte tunga - förebyggande av jättesyndrom

Det finns ingen effektiv förebyggande åtgärd för denna sjukdom: tidig upptäckt och tidig diagnos är nyckeln till förebyggande och behandling av denna sjukdom.

Umbilical bulging - jätte tunga - komplikationer av gigantiskt syndrom Komplikationer, utbuktning i naveln

Denna sjukdom är i allmänhet okomplicerad.

Umbilical bulging - jätte tunga - symtom på jätte syndrom vanliga symptom kramper, andningssvårigheter, andnöd, jätte tunga, svaghet, nystagmus

Umbilical utbuktning är den mest framträdande missbildningen av detta syndrom, 85% kan ha en gigantisk tunga, tungan är stor och tjock ur munnen, orala sekret är mer, andningen är kort, sugningen är svag, barnets födelsevikt och kroppslängd överstiger normal standard, lågt blodsocker Kan uppstå 24 till 48 timmar efter födseln, manifesteras som andningssvårigheter eller suspension, nystagmus, kramper, svimning, låg muskelton etc., kan leda till dödsfall eller permanent hjärnskada, visceral hypertrofi, särskilt njur, bukspottkörtel och leverförstoring Det är också en viktig manifestation av detta syndrom. Jättejure utgör cirka 80%. Barn kan ha nefroblastom, hepatoblastom, adrenokortikal karcinom, bukspottkörtelcancer, gonadal tumör, etc. Det är värt särskild uppmärksamhet. Det finns andra missbildningar och avvikelser, såsom visceral hypertrofi, hemiplegi, örhängen med sneda räfflade sprickor, erytem i de främre ögonbrynen, hjärt- och könsstörningar.

Umbilical bulging - undersökning av gigantiskt tungmakro-syndrom

1. Kontrollera relevanta tester för blodsocker vid behov.

2. Undersökning relaterad till tillväxthormonmetabolism. Utför bildundersökningar efter behov, till exempel B-ultraljud, Doppler, röntgen, CT, etc. för att förstå om det är förknippad missbild. Undersökning av metabolismrelaterade biokemiska och hormonella artiklar.

Umbilical bulging-diagnos av gigantiskt tungmakro-syndrom

Enligt de typiska tre huvudsakliga symtomen: umbilical bulging, jätte tunga, födelsevikt och kroppslängd är utanför den normala standarden, sjuka barn växer snabbt efter födseln, tror Wiedemann att om de tre huvudsakliga symtomen saknas, men med andra missbildningar eller abnormiteter, kan fortfarande diagnostiseras som Syndromet.

Denna sjukdom förväxlas generellt inte med andra sjukdomar.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.