Epifysisk punktformad dysplasi

Introduktion till epifysisk dysplasi Osteofytdysplasi, även känd som Conradis sjukdom, medfödd punktatdysplasi (kondrodystrofiacongenitapunletata) eller dysplasiepifysialispunctata orsakas av autosomala recessiva gener med olika penetrans Sjukdomen har en oproportionerlig kort överarm och lår, korta och tjocka fingrar och tår, starka leder, kort nacke, platt näsa, hög överkäke, välvda. Vissa patienter åtföljs av defekter i medfödda grå starr, osteofyter eller hjärt-kärlsystemet. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,0001% - 0,0002% Känsliga personer: ingen specifik befolkning Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: pseudo-alopecia areata höftförflyttning

Orsaker till epifyseal dysplasi

Orsak till sjukdom

Det är en sjukdom orsakad av autosomala recessiva gener med olika penetrans.

Osteofytdysplasi förebyggande

1, rimlig kost och rimlig blandning, kan diethänsyn inte vara en enda partiell förmörkelse. Ha en bra diet, var inte hungrig och dysfunktionell. Du bör sluta röka och alkohol.

2, för att öka intaget av kalcium, bör äta kalciummat, som mer mjölk, ägg, sojaprodukter, grönsaker och frukt, är det nödvändigt att lägga till kalcium.

3, stärka fysisk träning, förbättra fysisk kondition, minska riskfaktorer som rökning, alkohol och förbättra sin egen immunitet

Osteophytes dysplasi komplikationer Komplikationer pseudo-alopecia areata hoftdislokation

Det finns oregelbundna pseudo-alopecia areata, som kan kompliceras av höftförflyttning och möjlig sammandragning av varje led.

Osteoporotisk dysplasi Symptom Vanliga symtom Torr hud, kort erytem, ​​skalig, led, stark, alopecia, alopecia, benfläckar

Barnet är ofta en dvärg med en oproportionerlig kort överarm och lår, korta och tjocka fingrar och tår, starka leder, kort nacke, platt näsa, hög övre käke, välvda och vissa patienter med medfödd katarakt , defekter i epifysen eller det kardiovaskulära systemet.

Hudförändringar inträffar vid födseln, manifesteras som torr hud, små bitar eller omfattande erytem och skalor, lätt missdiagnostiserade som iktyosliknande erytroderma, vissa patienter kan ha hand- och fingerbulla, palmarhudförtjockning, erytemskalor Det kan förbättras gradvis. Vissa patienter kan ha pigmenteringsfläckar som liknar bläckfläckar. Om patienten har fler symtom, dör han ofta i barndomen. Tjock och oregelbunden pseudo-alopecia areata.

Födas ofta eller dör inom 1 vecka efter födseln. Infektion är ofta dödsorsaken. I några få långvariga överlevnadsfunktioner kännetecknas det av: 1 ledstyvhet och flexionsdeformitet, särskilt knä- och armbågsfogar, på grund av ledkapselfibros. 2 bilaterala medfödda grå starr. 3 korta lem pygmy, de proximala lemmarna i lemmarna är kortare än den distala sidan, och lesionerna förstoras. 4 hudförtjockning och håravfall. 5 platt ansikts- och nässtrålefördjupning. 6 mental retardering, ibland bedövad.

Undersökning av epifyseal dysplasi

Röntgenundersökning av ben

Man kan se att epipysens hyalinknos har en punktatförkalkning och försvinner i barndomen.

Röntgenprestanda

Karakteristiskt synliga, ogenomskinliga, spridda eller aggregerade, ökade täthetsfläckar med tydliga gränser, i storlek från några millimeter till stora klumpar, upptar platsen för den epifysiska brosken. Dessa fläckar förekommer tidigare än det normala ossifieringscentret. I den nedre änden av humerus är den övre änden av femur mer uppenbar. Humerus kan helt ersättas av opaka fläckar. De långa benen är förkortade och hypertroferade. De plana benen och ryggkropparna utfördes på liknande sätt, och förkalkning observerades också i näsepsum, luftstrupen och bröstet brosk, vilket resulterade i stenos i halsen. När åldern ökar kommer de spridda fläckarna gradvis att smälta samman, och skadorna i epifysen kommer också att förbättras.

Diagnos och differentiering av epifysisk dysplasi

diagnos

Skelett röntgenundersökning är till hjälp för diagnos. För äldre patienter bör sjukdomen diagnostiseras baserat på andra defekter i samband med den.

Differensdiagnos

Uppmärksamhet skiljer sig från multipel osteofytdysplasi. Efter sjukdomen är 4 till 5 år gammal, förutom förkalkningen av epifysen, finns det ledvärk främst i höft- och knäleden, inget speciellt utseende och grå starr.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.