Medfödd retinoschisis

Introduktion till medfödd retinoschisis Medfödd retinoschisis (medfödd retinaschisis) är en typ av vitreoretinaldystrofi, som redan förekommer vid födseln.Det är sällsyntare än förvärvad nässpjälkande gom. Vitblödning och retinal avskiljning är de allvarligaste komplikationerna. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,002% Känsliga människor: sett hos små barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: Glasblödning näthinneavlösning ametropia hyperopia strabismus

Orsaker till medfödd retinoschisis

(1) Orsaker till sjukdomen

Sjukdomen är en kryptisk recessiv sjukdom av X-typ, men autosomal recessiv arv har också rapporterats. Autosomalt dominerande arv och genetiska metoder är osäkra. Modern är en bärare och gomspalten är symmetrisk.

(två) patogenes

Patogenesen av denna sjukdom är fortfarande osäker, det finns en teoribaserad abnormitetsteori, Müller celldefektteori och retinal vaskulär abnormalitetsteori, på grund av en medfödd abnormitet i det innersta skiktet av näthinnan, särskilt den inre änden av Müller-celler som är fästa vid det inre begränsande membranet har vissa genetiska defekter. Eller en glasartad kortikal avvikelse, näthinnan dras av den, vilket leder till uppdelningen av nervfiberlagret.Denna dragkraft kan bero på otillräcklig tillväxt av glasart i den normala utvecklingsögonblicken, eller förtjockning och sammandragning av glasögon under perinatal period. Den glaskroppen fastnar vid ögonkoppens innervägg. När den ursprungliga glaskroppen dras samman dras näthinnan på näthinnan. Den nedre delen av näthinnan i näthinnan börjar utvecklas i det sena embryonsteget, och blodkärlen runt den temporala sidan utvecklas sent och fördelas mindre när det inre lagret av näthinnan utvecklas När det dras är det lätt att spricka runt sidan av iliac crest.

Medfödd retinoschisis förebyggande

Det finns inga effektiva förebyggande åtgärder för denna sjukdom.

Medfödda retinoschisiskomplikationer Komplikationer, glasblödning, ametropia, hyperopia, strabismus

Vitroblödning och retinal frigöring är de allvarligaste komplikationerna av denna sjukdom.Infallen av blödning av glasögon är så hög som 40% och nästan 20% av patienterna har retinalavskiljning.

1. Retinalavtagning av hålet: Det kan ses att det finns ett hål i det yttre lagret av spaltgommen, ett hål bildas runt spaltgommen eller att ett hål orsakas av den glasartade dragkraften. Vätskan kan komma in i näthinnan genom det yttre hålet eller den glasartade lösgörelsen. nästa.

2. Vitröst blod: Förekomsten av blödning i glas är 40%, vanligtvis på grund av bristning av grenkärl, mycket få på grund av neovaskularisering, och bildandet av neovaskularisering på grund av ischemi orsakad av mikrovaskulära skador i klyftan. Blodkärlen orsakar upprepade blödningar av glasögon, och fundus fluoresceinangiografi är ett färgläckage från den optiska skivan och blodkärlen som omger näthinnan.

3. Andra komplikationer: Brytningsmedel är också vanligt hos patienter med denna sjukdom, förekomsten av hyperopi och strabismus kan vara så hög som 29%, andra sällsynta komplikationer är makulär dragkraft orsakad av glaskraft, exudativ retinal frigöring, nyfött Vaskulär glaukom krymper.

Medfödda retinoschisis symtom vanliga symtom nystagmus pigmenterad fläck retinalödem pigment abnorma näthinneavlösning fundus förändringar

Medfödd början, vanligare hos manliga barn, sällsynt hos kvinnor, ofta förekommande i synfel i skolåldern eller i förskolan, när amblyopien på ögatsidan ofta har en exotropi som används, låg syn i båda ögonen är benägna att nystagmus, ibland Spontan glasblödning inträffade och upptäcktes först när en familj undersöktes med ett proband.

1. Synskärpa förändras: Den allmänna synskärpan sjunker till 0,2-0,4. Synskärpan minskar med åldern. Slutligen kan den reduceras till cirka 0,1. På 10 år gammal är den monokulära eller binokulära synen dålig. Sjukdomen uppstår i det perifera eller makulära området. Betydande skador, mer än hälften av mindre än 0,3, den makulära delen av synen är ännu värre, majoriteten av patienterna med denna sjukdom är manliga, kvinnliga patienter är föräldrar från familjen med denna sjukdom.

2. Makulär spaltgladgom: Spaltgommen förekommer i makula och kallas makulär retinoschisis, vilket orsakar makulära avvikelser.Det kan ses hos alla patienter och kan vara sjukdomens fundusfunktioner. Endast foveal fovea försvinner i det tidiga stadiet av sjukdomen. Pigmentet är ostört och stellatpigmentet släpps ut. Den karakteristiska förändringen är den cystiska utbuktningen kring foveaen, eller det fina ektliknande utseendet. Den centrala fossan utvecklas till radiella cysta-liknande veck, som gradvis smälter samman till munkar (munkar). Formen på den retinala palpebrala sprickan, patientens makulära manifestationer varierar, liten strålliknande höjd eller mikroskopiska radiella veck centrerade på fovea eller kombinationen av de två är den mest karakteristiska manifestationen, hos vissa patienter med omfattande näthinna Höga, nästan upptagna hela bakre polen, omgiven av stora blodkärl, kan makulaabnormiteterna vara mycket små, och de ytliga radioaktiva vikarna är nästan osynliga genom slitslampan. Användning av rött ljus som saknas ljus hjälper till att observera, i en viss Vissa patientpigmentfläckar kan vara den enda förändringen, medan i andra försvinner fovealreflexen kan vara den enda makulära avvikelsen. Förändrade äldre patienter förbises ofta och anses vara åldersrelaterade normala förändringar.

3. Perifer retinal palpebral klyvning: Förekomsten av perifer spaltgom som ses av oftalmoskopet är 71% -85%, och spaltgommen i den perifera delen klassificeras huvudsakligen i två typer: en är en platt yta såsom en böjd form, som oftast förekommer ovanför fundusen. På de större barnen eller vuxna, på grund av den spontana degenerationen av den vesikulära näthinnens palpebrala klyvning i tidig barndom, är den andra typen den jättevesikeln i näthinnan, som är vanligare under. Den förekommer hos pojkar under 4 år och kan spridas över gomspalten. Den främre väggen överskrider i allmänhet inte den kantade kanten. Den inre väggen i den jätte vesikeln kan vara ett stort hål. Den mest karakteristiska skada utanför det makulära området är en sfärisk höjd av det inre lagret av näthinnan med ett stort orthål eller hål. Många kapade sfärer, låga platta åsar, vanligtvis uppenbara i ekvatorn, som ibland sträcker sig bakåt eller till och med nära den optiska skivan, färgen på blodkärlen i de låga platta åsarna är mörk, och projektionen av blodkärl på koroid är synlig, om det inte finns något motsvarande område Funktionell försämring, vilket indikerar att det fortfarande finns mest intakta optiska nervfibrer och synapser i spaltgommen, ibland i separationszonen för två sfäriska spaltgomater i ett öga, den för tidiga lesionen sprids sällan till den kvävade marginalen, och den bakre gränsen buknar ofta. Vid sjukdomen är dessutom det inre lagret i hålet större och mer troligt att uppstå än det yttre lagret i hålet. Sjukdomen uppstår i nervfiberskiktet, det ytliga lagret i näthinnan, det yttre lagret av näthinnan är gråliknande transparent och det yttre lagret är relativt sällsynt. Och även om det är litet är det svårt att se, ofta runt och nära klyvkanten på klyftan. Om det inträffar samtidigt kan det yttre hålet också orsaka retinal lossning.

Längs den bakre gränsen av näthinnespalten är vita eller pigmenterade skiljelinjer vanliga, vilket kan orsakas av dragstimulering av RPE längs den bakre klyftan, och näthinnans kärl är vanligtvis belägen på det inre skiktet av spaltgommen. Det kan emellertid också ses att blodkärlen rör sig från det inre skiktet till det yttre skiktet, och vita mantlar ses ofta på blodkärlen i spaltgommen.

4. Glasskador: De glasartade förändringarna av sjukdomen är atypisk fibrilkondensation, bildning av vakuolisering, post-separering och koncentration, tidigt glasartad cortex är tät, täcker fortfarande klyftan, glaskroppen har ingen bakre frigöring, klyftegom Ett hål är också synligt i det inre skiktet, vilket indikerar att hålet inte orsakas av den vitreoretinala tillbakadragningen utan på grund av vävnadsdegeneration, men sedan omfattande omfattande inre stenos, ofta åtföljd av bakre vitrös frigöring och koncentration, ibland återstår en liten bit glasartad bark Retinala blodkärl vidhäftar och drar, och leder också till glasblödning, denna glasvolym av blod, mestadels belägen i den bakre vitrösa håligheten och retinal palpebral kavitet, och ofta kan absorberas snabbare, glasblödning är vanligt hos unga patienter, i denna sjukdom Under utvecklingsperioden, mindre frekvent efter 20 års ålder, kan långvarig blödning bilda gul, blödning i glaserig mekanisering, sammandragning och dragkraft, kan producera retinala tårar i full tjocklek och fasta näthinneveck, glasblödning kan vara den första sjukdomen Prestanda, i det sena stadiet av sjukdomen, försvann hela innerlagret, näthinnans blodkärl var osynliga, det yttre lagret degenererades, ett stort antal pigmenterade fläckar dök upp och pigmentering Fundus retinala blodkärl i nedre halvan och inga manliga patienter bör överväga denna sjukdom, tills diagnosen andra sjukdomar.

Förutom glasartade förändringar finns det fortfarande glasartade membran vars egenskaper inte är kända De är onormala vävnader belägna mellan det inre begränsande membranet och glaslegemet. Membranet är genomskinligt och fäster ofta vid den optiska skivan och näthinnan, och vissa eller alla membranen är fria. Det finns emellertid ofta en viss vidhäftning vid ekvatorn, vanligtvis vidhäftande till det inre lagret av den sfäriska utbukten vid den nedre delen av klyftan. På vidhäftningslinjen böjs näthinnans blodkärl i en spetsig vinkel, och den inre näthinnan deformeras, även det allmänna oftalmoskopet är svårt. När näthinnan på den spaltade gommen ses, leder membranet på den optiska skivan till pseudooptisk skivaödem. De normala näthinnorna i sakralskivan involverar den optiska skivan mot den temporala sidan, liknande den milda linsen efter fiberförökningen, glasfilmen eller bearbetat glas. Det volumetriska blodet kan orsaka ektopisk makulär ektopisk, ibland kan neovaskulariseringen som härstammar från optisk skiva ses på det glasartade membranet, ibland på det inre skiktet av spaltgommen. Detta glasartade membran kan smältes med spaltgommen och glasglaset är Tecknen på perifert fundus-drag kan uttryckas som kartliknande förtryck och blekning.

5. Andra fundusförändringar: näthinnorna som inte har invaderats runt fundusen har gråvit eller silvig vit degeneration. I svåra fall finns det silverfolie-glittrande reflektioner, näthinnliknande förändringar i näthinnan, ibland perifer retinal neovaskularisering och koroid i avancerade fall. Atrofiska eller gamla chorioretinitliknande pigmentavvikelser, ibland med pseudo-opisk diskit, kan bero på hyperplasi av glialvävnad.

Undersökning av medfödd retinoschisis

1. Genetisk undersökning: Genen för denna sjukdom har kartlagts till den distala änden av den korta armen på X-kromosomen, särskilt Xp22.1-p22.2. Även om sjukdomen har förändrats i fundus, finns det inga bevis på genetisk heterogenitet. En litteratur om förbättring av kartläggningen av genetiska kartor i RS-regionen har rapporterats. En studie av en finsk patient rapporterade att RS-kritiska regionen har minskat till 0,2-0,3 cm, mellan markörerna DXS418 och HYAT1, åtföljd av oftalmoskopi och ERG-undersökning. DNA-baserad diagnos bidrar till heterozygota bärare av sjukdomen och kan också användas för tidig diagnos av sjuka spädbarn. Genen som är associerade med denna sjukdom har identifierats och betraktats som XLRSI (X-länkad retinoschisis I Mutationen orsakar en sjukdom hos män.

2. Histopatologisk undersökning: Under det fotoelektriska mikroskopet ligger näthinnespalten i näthinnans fiberskikt och näthinnan i näthinnan, näthinnan delas huvudsakligen längs gliacellerna och nervfiberskiktet för att bilda en klyftan i gommen. Retinalvävnaden sträcker sig, och det inre skiktet av spaltgommen består huvudsakligen av inre begränsande medlem, en del av Müller-celler och vaskulär vävnad. Dessa kollagena vävnader förtjockas i den vaskulära delen av näthinnan, och det yttre lagret av spaltgommen innehåller det inre granulära skiktet. Det yttre granulära skiktet, det yttre plexiformskiktet och susceptorcellskiktet, det yttre skiktet förtjockas av glios, och i klyftan i mitten är intakta gliaceller och nervfiberlag vanligtvis inte uppenbara, men bipolära celler och fotoreceptorceller Skiktet är intakt, det inre granulära skiktet tenderar att vara tunt, men det kan vara dubbelskiktat, det inre lagret på näthinnan blir tjockare och strukturen är ostörd. Det inre skiktet av många spaltgomater, det yttre lagret och näthinnan intill spaltgomahåligheten har visat sig ha en stor mängd eosinofilicitet. Kompositionen av amorft material, närvaron av trådformigt material i det extracellulära utrymmet intill det inre och yttre skiktet i klyvhåligheten genom transmissionselektronmikroskopi, experimentet bevisar att filamentet är lätt Den amorfa substansen som ses nedan, observerade Gottinger att hos patienter med perifert retinal vesikeldegeneration och senil retinoschisis, samma extracellulära filament med tvärband med 8-12 nm diameter, men dessa filament och glas Den syrakänsliga mukopolysackariden utvecklar en färgreaktion som skiljer sig från den som finns hos Gondons patienter med ganespalter.

Ögonbollet som avlägsnats från sjukdomen studerades. Det visade sig att hålet visade sig i optiska nervfiberskiktet och det periodiska amorfa ämnet var synligt i näthinnan. Under ultrastrukturen bestod den amorfa substansen av trådar med en diameter på 11 nm, och filamenten i näthinnan var På grund av defekter i Müller-celler orsakar dessa extracellulära ansamlingar degenerering av dessa celler och efterföljande spaltgom, och glial fibrillärt surt protein och eventuellt S100-protein som produceras av defekta Müller-celler ackumuleras. I näthinnan.

3. Fluorescensangiografi: Det kan ses att det finns dilaterade kapillärer och fluorescerande fläckar i makulens fovea, vilket indikerar att det finns atrofi av pigmentepitelet, men det finns inget typiskt läckage. I den makulära klyvplacken, inget färgläckage till dessa cystiska områden Detta skiljer sig tydligt från mikrocystiskt makulärt ödem, där signifikant telangiektasi, perifer vaskulär krullning och onormal vaskulär trafik är synlig vid korsningen av den perifera retinala klyftan och den normala näthinnan. Dessa dilaterade och onormala blodkärl har betydande fluoresceinläckage. Att bilda en stark fluorescerande region lokalt, vilket indikerar att det sker en förändring i vaskulär permeabilitet.

4. Optisk koherentomografi (OCT): OCT-bilden av denna sjukdom visar en typisk cystisk förändring av makula, med sned eller vertikal broliknande vävnad ansluten, och det bakre pola retinala neuroepitelskiktet separeras, med en bro mellan dem. OCT-bilderna av membranvävnadsförändringarna är den inre neuro-epitelförtjockningen och den yttre neuro-epitel-separationen. OCT är mycket specifik för retinoschisis och visar tydligt retinal neuro-epitel-separation.

5. Vision: Denna sjukdom har ofta en relativ central mörk plats. Det centrala området i den makulära retinala palpebrala sprickan kan ha en liten ringformig mörk fläck. Den lågnivåa retinala palpebrala sprickregionen är ofta svår att upptäcka synfältfel på grund av de två skikten i klyftan. Det finns fortfarande en nervfiberförbindelse mellan dem.

6. Elektroretinogram (ERG): I denna sjukdom har ERG-undersökning karakteristisk och diagnostisk betydelse. Eftersom fundus av näthinnespjälk har flera former, kan det vara svårt att diagnostisera enligt fundusundersökning. I detta fall kan ERG Extra diagnos, b-vågamplituden visar en oproportionerlig minskning jämfört med a-vågen, vilket är ett kännetecken för denna sjukdom.I det tidiga stadiet av sjukdomen eller vid mild sjukdom kan möjligheten till b-vågamplitudfalla med svängning och ingen förändring av a-vågen observeras. Förhållandet mellan b-våg och a-våg amplitud reduceras i större utsträckning. Eftersom ERG är ett integrerat svar indikerar onormal ERG att den makulära perifera näthinnediffusiviteten påverkas, även i fall av synliga avvikelser hos makula. När sjukdomen utvecklas och receptorn degenereras, blir amplituden hos a vågen mindre.Ambuden på b-vågen minskar emellertid, så förhållandet mellan b / a-amplituden bibehålls vanligtvis. När retinoschisis är mer avancerad och fundus uppvisar ett brett spektrum av pigment. När näthinnans blodkärl i den nedre delen av gruppen och den nedre delen av fundus eller det bredare området försvinner, kan ER-b-vågen helt försvinna, vilket bara lämnar den lilla en våg eller PIII-komponent. Med den fortsatta utvecklingen av sjukdomen försvinner också en våg, vilket gör ER G registrerades inte alls och makulens ROG visade också ett lågt amplitudförhållande med en möjlighet att minska svängen. I fall av makuladegeneration kunde den makulära ERG inte registreras.

ERG för denna sjukdom har karakteristiska förändringar, vilket är användbart för diagnosen av denna sjukdom. Amplituden hos ERG en våg är normal, b våg är mer än d våg, så förhållandet mellan a och b våg (b / a) är ofta mindre än normalt, med en relativt hög ERG registrerades under stimulering av vitt ljus. B-vågen var ofta lägre än baslinjen. Även i det makulära området var b-vågen inte normal. När fundusen påverkades omfattande var a-vågen och b-vågen små, och b / a-förhållandet var fortfarande lågt. Vid utvecklingen av det drabbade ögat reduceras b-vågen allvarligt till oåterkalleliga, vilket bara lämnar den lilla en våg. De allvarligaste fallen upptäcks inte ens med en våg. ERG är helt oåterkallelig, OPs-vågen reduceras eller försvinner avsevärt, och det absoluta tröskeltestet (absolut tröskel) Profil) kan jämföra det normala kontrollögat och näthinnets palpebrala öga med multifokalt ERG i det normala intervallet och den genomsnittliga svarstätheten eller latensen för de 6 ringformiga näthinnsområdena i kontrollgruppen och näthinnan med spalt Alla visade att skillnaden var mycket signifikant.Den multifokala ERG tredimensionella bilder av patienter med näthinnespjälkgladdare visade flera lokala amplitudreduktioner, och den centrala toppresponsen försvann eller minskade. Förhållandet skiljer sig från alla B / a-förhållandet mellan synfältet ERG och den multifokala ERG tredimensionella bilden av patienterna i näthinnespalten visade flera lokala amplitudreduktioner, vilka var relaterade till den lokala funktionella skador orsakade av närvaron eller brott av flera små cyster i patientens makulära område. En tydlig förändring av sjukdomen.

I de tidiga eller milda fallen av denna sjukdom, när ERG har varit betydligt deprimerad, mörk anpassning, absolut tröskel för stavar och kottar, kontrollerar endast mindre skador, kvinnliga heterozygota bärare vanligtvis för oftalmoskop och elektroretinogram Det finns emellertid en inre begränsande membranskrynkla nära fovea, eller en degeneration av perifera näthinnan och hyperglia som liknar den hos en manlig patient, men de flesta av dessa avvikelser verkar vara ospecifika och olikformiga.

7. Electro-oculogram (EOG): Förhållandet mellan ljus topp / mörk dal i EOG av denna sjukdom förblir normalt tills det mest avancerade steget, och EOG ljus topp kan skadas allvarligt. Resultaten av ERG och EOG test indikerar att fotoreceptorfunktionen i början av sjukdomen fortfarande är Konserveringen är bra, det inre skiktet på klyftan är onormalt och fotoreceptorn påverkas efter en tid.

8. Mörk anpassning: Patientens mörka anpassning till den mellersta konen, tröskeln för stången ökas, och även den makulära retinala palpebrala sprickan ändras också.

Diagnos och diagnos av medfödd retinoschisis

Diagnostiska kriterier

1 Patientens startålder är liten;

2 Det finns ett genomskinligt gasliknande membran som sväller från det inre lagret av näthinnan, och ibland finns det stora hål i det inre skiktet åtföljt av näthinnans blodkärl;

3 avvikelser i makula, cystisk degeneration, atrofi och pigmentering;

4 efter att glaskroppen har lossnat;

5 allvarlig synskada beror på makuladegeneration, glasblödning och retinal avskiljning;

6 synfält är ofta en defekt ovanför näsan;

7X könskopplad recessiv arv, diagnosen beror huvudsakligen på de genetiska egenskaperna hos sjukdomen och hjälpundersökning, kliniskt baserat på typiska kliniska manifestationer och familjär sjuklighet, med hjälp av direkt eller indirekt oftalmoskopi, elektrofysiologiska egenskaper, fluorescerande angiografi och andra test kan i princip bestämmas Diagnos, dessutom kan OLT effektivt skilja mellan det makulära hålet och foveala fovea, vilket kan erhålla en tvärsnittsbild av näthinnans vävnadsstruktur in vivo, vilket tydligt visar den fina strukturen i de inre och yttre skikten i näthinnan och objektivt, kvantitativt mäter, analyserar och näthinnans tjocklek. Analysatorn (RTA) bestämmer om uppdelningen sker mellan näthinnans lager och delningens storlek och form.

Differensdiagnos

Primär retinit pigmentosa: det finns ingen signifikant skillnad mellan de kliniska egenskaperna hos medfödd retinoschisis och retinitis pigmentosa, omfattande pigmentering med vaskulär stenos i näthinnan, okontrollerbar ERG med fullständig nattblindhet, ERG kan hjälpa till att identifiera om inspelningsbar A-vågen åtföljs av försvinnandet av b-vågen, och medfödd retinoschisis kan övervägas.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.