Medfödd kranioklavikulär hypoplasi

Introduktion till medfödd klavikulär dysplasi i skalle Medfödd kraniell klavikulär dysplasi är en medfödd systemisk membranös benbildning, kännetecknad av kranial parietal och klavikulär utvecklingsstörning, som kan påverkas av flera ben eller enstaka ben. Nyligen genomförda studier har stött de immunologiska mekanismerna vid uppkomsten, och det finns många andra immunologiska teorier inklusive förgiftning, spårelement och aminosyrametabolism. Vissa fall har genetiska egenskaper. Förekomsten i Guam är 50-100 gånger högre än i andra delar av världen, men det finns inga tecken på miljöfarliga ämnen och onormal kost. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,001% Känsliga människor: små barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: dwarfism spina bifida

Medfödd cranial clavicle dysplasia etiologi

Orsaken till denna sjukdom är okänd, den är autosomal dominerande, dess kandidatgen har kartlagts till 6P21, ungefär 2/3 har en familjehistoria, 1/3 är sporadisk, det finns ingen signifikant skillnad mellan könen, sjukdomen kan uppstå i alla åldrar Förekomsten är dock mest uttalad inom 2 år efter födseln.

Medfödd förhindrande av dysplasi i kranialbenben

Sjukdomen är en medfödd sjukdom, så det finns ingen effektiv förebyggande åtgärd. Tidig diagnos och tidig behandling är nyckeln till förebyggande och behandling av denna sjukdom. Den bör också särskiljas från andra sjukdomar med liknande symtom för att ge barnet korrekt behandling.

Medfödda kraniala klavikulära dysplasi komplikationer Komplikationer, dvärg, spina bifida

Sjukdomen kommer också att vara förknippad med dysplasi, svåra fall av pygmy, könsdysplasi, spina bifida och karpal dysplasi, och ibland kombineras med muskelavvikelser, såsom den främre delen av musklerna i deloid och trapezius i trapezius. Brist på.

Medfödda craniocerebral dysplasiasymtom Vanliga symtom Skallkontinuitet avbröt avvikelser i utvecklingen av bäckenet

Lesionerna involverar ett brett spektrum av lesioner. Förutom huvudbenämningen av klavbenen och skallen kan det finnas ofullständig bäckenbågsförändring, utplattad ryggmärgsdeformitet, brist på fästning eller recessiv spina bifida, tänder och karpala ben, långsam benförkalkning, etc. Huvudsakligen för stort huvud och litet ansikte, skuldra sjunker, smalt bröst, främre passagerare, över- och underkäken är relativt stora, clavicle kan vara delvis eller helt frånvarande, vanligtvis symmetrisk, ibland kombinerad med muskelavvikelser, såsom deltoidmuskelns framsida Trapezius muskelns klackben är frånvarande.

Undersökning av medfödd klavikulär hypoplasi i skalle

Sjukdomen utförs huvudsakligen genom röntgenundersökning. Vissa forskare är indelade i tre kategorier beroende på genetiskt samband och svårighetsgraden av symtom:

(1) Den första typen är standardtyp: det finns ett familjegenetiskt förhållande, skalle, klackben, bäcken, etc., och dess röntgenprestanda är typisk, såsom ensidig eller bilateral clavicle-del eller allt frånvarande, skalificering av skallen, före Cardia är stor, skallen är inte stängd, ibland är bröstbenstammen frånvarande och ryggraden är omfattande.

(2) Den andra kategorin är familjärftlig: det finns en familjegenetisk relation, men skallen är inte trött.

(3) Den tredje kategorin är sporadisk: ingen familjegenetisk relation.

Diagnostik och diagnos av medfödd dysplasi med klavikulär dödskalle

Den typiska deformiteten hos huvud och ansikte och röntgenfilm är lätt att ställa en diagnos.

Röntgenundersökningsmetoden är det viktigaste sättet att diagnostisera sjukdomen. Eftersom röntgentecknen på sjukdomen har ovanstående specifika egenskaper är diagnosen inte svår. Nyckeln är att tänka på sjukdomen och vid behov skilja den från följande sjukdomar:

(1) Rickets: Den fyrkantiga skallen som visas av raket, den försenade stängningen av hjärtan och bäcken deformation liknar ibland sjukdomen, men den förstnämnda har ingen klavikulär utvecklingsstörning och förbättras snabbt genom anti-karies behandling.

(2) Broschhypoplasi: för hela kroppens symmetriska broskutvecklingsstörning är benets längsgående tillväxt långsam, och sidotillväxten är normal, så det rörformade benet är kort och kort, patienten är kort och lemmarna är korta, men membranbenet är inte trött.

(3) kretinism: även om det också visas som försenad utveckling av skallen, kranial sutur utvidgas, och se det interstitiella benet, men ingen klackben, ischiala, pubiska defekter och förseningscentrumfördröjning, etc., är barnet avsevärt försenad.

(4) Osteogenesinsufficiens: på grund av den låga internaliseringen av membranet, ibland den bakre tibiala och kraniala suturförslutningen, intersegmentalt ben, etc., men dess huvudsakliga manifestationer är benspröda och lätta att vika och osteofytbildning, ibland åtföljd av olika Grad av blå sclera, hörselnedsättning, etc.

(5) Den klavikulära delen relaterad till trauma är brist på deformitet, etc. Denna situation kommer inte att vara svår att hitta efter att ha frågat om sjukhistorien.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.