Intolerância hereditária à frutose

Existem três tipos de obstáculos à via do metabolismo da frutose causados ​​pela herança autossômica recessiva: 1. A deficiência de frutose-quinase (ou frutúria idiopática, frutossúria essencial) é causada pela falta de fructoquinase no fígado, tornando a frutose incapaz de realizar fosfato Não pode ser mais metabolizado no fígado, portanto a concentração de frutose no sangue do paciente aumenta significativamente após a ingestão de frutose e excretada da urina. A doença não apresenta sintomas clínicos óbvios. O significado do diagnóstico correto é evitar erros de diagnóstico de diabetes e adicionar tratamento. 2. A intolerância hereditária à frutose é causada pela deficiência de fruetaldolase (frutose-, 6-difosfatealdolase), que é o foco deste artigo. 3. Deficiência de frutose-1,6-bisfosfatase, que é uma enzima catalítica na via do metabolismo da glicose, mas costuma ser resumida na deficiência do metabolismo da frutose.

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