Teste genético pré-natal DMD e BMD

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) e a distrofia muscular de Becker (DMO) são doenças genéticas recessivas ligadas ao X que são causadas por mutações no gene anti-distrofina Lesão miogênica. O principal tipo de mutação genética é a exclusão de um fragmento de gene. Há uma alta incidência de deleções nas extremidades 5 'e 3' do gene, especialmente no último. A região do exon 51 é o pico. Quase 80% das deleções nos casos chineses ocorrem aqui. Área. Entre eles, as deleções em larga escala (um ou vários exons) são responsáveis ​​por 60%, as mutações repetitivas são responsáveis ​​por 6% e há deleções descontínuas ou mutações complexas no mesmo paciente que têm deleções e duplicações, e as deleções pequenas são responsáveis ​​por 3%. Alterações de nucleotídeo único representaram 29%. O diagnóstico genético pré-natal de fetos de alto risco foi realizado usando a tecnologia MLPA e a tecnologia de análise de ligação por polimorfismo microssatélites intra-gene.

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