Homocistinúria pediátrica

A homocistinúria é uma doença genética causada por um gene recessivo localizado no braço longo do cromossomo 21. Metabolismo anormal da metionina devido à deficiência enzimática, uma síndrome que envolve os olhos, cardiovasculares, ossos e sistema nervoso.As principais manifestações clínicas são tromboembolismo múltiplo, retardo mental, lentes ectópicas e dedos longos dos dedos das mãos.

O material deste site destina-se a ser de uso geral de informação e não se destina a constituir aconselhamento médico, diagnóstico provável ou tratamentos recomendados.