Rastreio de fenilcetonúria

A triagem com fenilcetonúria (PKU) é um teste importante para a triagem neonatal. Os fenilcetonúricos (fenilcetonúricos; PKU) são uma doença metabólica de aminoácidos comum, causada por defeitos enzimáticos na via metabólica da fenilalanina, que torna a fenilalanina incapaz de ser convertida em tirosina, resultando em Os cetoácidos se acumulam e são excretados em grandes quantidades da urina. As principais manifestações clínicas são retardo mental, convulsões e hipopigmentação. A doença é autossômica recessiva.

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