Fenilalanina sérica

A conversão da fenilalanina em tirosina no corpo requer a participação da fenilalanina hidroxilase. Se a fenilalanina hidroxilase estiver ausente no organismo, ocorrerá um distúrbio no metabolismo da fenilalanina, tornando a fenilalanina incapaz de ser convertida em tirosina, e o fenilpiruvato é excretado na urina, denominada fenilpiruvateúria. Nesse momento, a fenilalanina plasmática do paciente aumentou e a tirosina diminuiu. A fenilcetonúria (PKU) é uma doença autossômica recessiva.

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