Doença metabólica genética

As doenças genéticas e metabólicas são principalmente doenças genéticas monogênicas, incluindo doenças metabólicas macromoleculares: incluindo doenças de armazenamento lisossômico (mais de trinta doenças), doenças mitocondriais etc., e doenças metabólicas de pequenas moléculas: aminoácidos, ácidos orgânicos, ácidos graxos, etc. . Parte da causa da doença metabólica genética é causada por herança genética, e parte é causada por mutação genética adquirida.O período de início não é apenas de recém-nascidos, mas também de todas as idades. Mais de 500 espécies foram descobertas até agora, incluindo a doença de Gaucher, a doença de Falburi, a fenilcetonúria e a acidemia metilmalônica.

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