Doença pediátrica de armazenamento de glicogênio tipo IV

A doença de armazenamento de glicogênio (GSD) é uma classe de distúrbios do metabolismo do glicogênio causados ​​por defeitos congênitos das enzimas. Doença de armazenamento de glicogênio tipo Ⅳ (doença de armazenamento de glicogênio tipo Ⅳ), também conhecida como amilopectinose (Amilopectinose), doença de Andersen (doença de Andersens), é causada pela deficiência de amido de 1,4-1,6 transglucosidase. Pacientes com armazenamento anormal de glicogênio no fígado, rim, baço, músculos e sistema nervoso, especialmente nas células hepáticas, com maior acúmulo e maior dano ao fígado. O exame das enzimas ramificadas do fígado, leucócitos e fibroblastos pode confirmar o diagnóstico. Não existe tratamento especial para esta doença, apenas tratamento sintomático. Manifestações clínicas são normais.

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