Doença de Lafora

A doença de Laforars é uma doença genética autossômica recessiva. Ocorre no final da infância e adolescência. Pertenceu primeiro à epilepsia mioclônica familiar. De acordo com dados de autópsia de 1911, Lafora descobriu que o citoplasma das células nervosas no córtex cerebral, tálamo, substância negra, bulbo pálido e núcleo dentado continham corpos de inclusão basofílicos (corpos de Lafora). Nova compreensão da doença. As crises localizadas começam na metade dos pacientes, portanto geralmente são diagnosticadas com epilepsia generalizada nos estágios iniciais.Às vezes, antes que ocorram mioclonias e convulsões, o paciente tem alucinações visuais ou parece irritável, tem um temperamento estranho, Declínio cognitivo sexual. A maioria dos pacientes luta para sobreviver até os 25 anos. O eletroencefalograma do paciente mostrou onda lenta difusa e descarga de pico focal ou multifocal. A doença deve ser diagnosticada por neuropatologia.Os corpos de Lafora são redondos no citoplasma das células nervosas com um diâmetro de 3 a 30 micrômetros.As reações positivas da coloração com PAS e Alcian blue são positivas.A microscopia eletrônica é útil para confirmar o diagnóstico.

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