Doença pediátrica em armazenamento de glicogênio type

A doença de armazenamento de glicogênio tipo 2 (doença de Pompe) é uma doença por deficiência de maltase ácida, que é uma doença genética autossômica recessiva. Classe de distúrbios do metabolismo do glicogênio causados ​​por defeitos congênitos das enzimas. Principalmente devido à falta de maltase ácida, ocorre uma grande quantidade de acúmulo de glicogênio em vários tecidos do corpo.Os principais sintomas são insuficiência cardíaca e fraqueza muscular, que podem morrer de insuficiência cardíaca na infância. Também conhecida como doença de Pompe, síndrome de Pompe, hipertrofia cardíaca acumulada de glicogênio disseminada, rabdomiomas cardíacos congênitos, tipo neuromuscular de acumulação sistêmica de glicogênio, síndrome cardíaca de glicogênio e assim por diante.

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