Fosfatase infantil

A hipofosfatasia em crianças é uma doença hereditária autossômica recessiva rara, e algumas são dominantes. Ocorre principalmente em crianças e é caracterizada por baixa ou desaparecimento da atividade da fosfatase alcalina no sangue, fígado, osso e tecidos renais, insuficiência de ossificação, fraturas fáceis e aumento da excreção de fosforiltanolamina na urina. Esta doença foi nomeada em 1948 por uma revisão detalhada de Rathbun, também conhecida como síndrome de Rathbun, que é rara na prática clínica.

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