Doença de Gaucher em crianças

A doença de Gaucher (DG) é a forma mais comum de doença de armazenamento lisossômico (LSD) e é uma herança autossômica recessiva. Devido à deficiência de β-glucosidase-glucocerebrosidase, os glicocerebrosídeos são acumulados nos monócitos do fígado, baço, osso e sistema nervoso central. Suas características clínicas são hepatoesplenomegalia, dor óssea e envolvimento do sistema nervoso central em crianças com sintomas tipo II e III. As células de Gaucher são características desta doença.

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