Galactosemia infantil

A galactosemia (galactosemia) é um distúrbio metabólico congênito causado pela deficiência de galactose-1-fosfato de uridil transferase (Gal-1-PUT), galactose e sua oxidação Os produtos de redução se acumulam no corpo, e sintomas graves como hepatomegalia e catarata aparecem.

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