Síndrome miotônica congênita em crianças

A síndrome miotônica, também conhecida como doença de Thomsen, miotonia congênita, síndrome da distrofia muscular tônica e síndrome de Thomsen, é um grupo relativamente raro de doenças genéticas, incluindo miotonia congênita Rigidez atrófica, rigidez paramuscular congênita e outras doenças. A característica comum é que, após a contração voluntária dos músculos voluntários ou após vários estímulos mecânicos ou elétricos, a contração tônica muscular não relaxa imediatamente. Os músculos tônicos contraídos são rígidos, mas sem dor. Frio, excitação, ansiedade, fadiga e febre podem aumentar a rigidez muscular. Toque os músculos com um martelo de percussão, e bolas musculares podem aparecer. Potenciais tônicos podem aparecer no eletromiograma.

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