Síndrome pediátrica atrofia-surdez anã-retiniana

Síndrome de nanismo-atrofia-surdez da retina, também conhecida como síndrome de Cockayne, síndrome de Neill-Ding-Wall, microcefalia, calcificação cerebelar do estriado e síndrome de distrofia da substância branca, nanismo de membros longos Síndrome, síndrome do cromossomo 20-trissomia, etc. A doença é mais comum que a infância e é caracterizada por nanismo em membros longos, ataxia, envelhecimento prematuro, sensibilidade da pele à luz, surdez neurológica e distúrbios do sistema nervoso central. Relatado pela primeira vez por Cockayne em 1936. Em 1984, Chen Xueru relatou 3 casos em uma família. Desde 1980, mais de 100 casos foram relatados na literatura.

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