Síndrome da ectoderma da hipoplasia da cartilagem infantil

A síndrome da displasia ectodérmica da cartilagem, também conhecida como síndrome da malformação congênita Ellis-van Creveld, síndrome da cardiopatia congênita da calcificação da cartilagem, síndrome da displasia ectodérmica da cartilagem, etc., é uma doença genética autossômica recessiva. Mutações ou influências ambientais fazem com que a diferenciação da placa de crescimento ósseo longo se desvie do normal, resultando em defeitos na proliferação da placa de crescimento ósseo longo. A paciente apresentava aparência anã ao nascer, manifestada como anã do tipo membro curto, e pode apresentar cardiopatia congênita e deformidades genitais.

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