Cerebelolipidose neuronal

A lipofuscinose ceróide neuronal (NCL) é a doença degenerativa neurológica progressiva hereditária mais comum em um grupo de crianças. Embora a maioria dos pacientes desenvolva doenças da infância, eles também ocorrem ocasionalmente em adultos. Suas características clínicas incluem demência progressiva, convulsões refratárias e perda de visão. A manifestação patológica de lipocromos com características de autofluorescência amarela é depositada nas células nervosas e em outras células, levando à perda de células nervosas principalmente no córtex cerebral e na retina. O exame ultraestrutural revelou que os lipopigmentos eram compostos de substâncias granulares, lineares e do tipo impressão digital em diferentes subtipos clínicos. Além da presença de células nervosas no sistema nervoso central, esses depósitos podem ser encontrados em biópsias de pele e exames ultraestruturais de linfócitos sanguíneos.

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