Ataxia hereditária polineurite

A ataxia polineurite hereditária, também conhecida como doença de Refsum, é uma doença genética autossômica recessiva. Suas principais manifestações clínicas são degeneração do pigmento da retina, diminuição da visão, campo visual reduzido, opacidade do cristalino e outras manifestações oculares e danos nos nervos periféricos e sintomas de degeneração cerebelar. Também pode haver múltiplas manifestações de dano visceral.

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