Doença de Clabo

A doença de Krabbe foi relatada pela primeira vez pelo pediatra dinamarquês Krabbe em 1916. Portanto, é chamada de doença de Krabbe e, de acordo com suas características clínicas, também é chamada de esclerose difusa familiar infantil, autossômica recessiva. Doença metabólica genética, o gene da mutação está localizado em 14p. A deficiência da doença de Krabbe causa a deficiência de galactocerebrosídeo beta-galactosidase, que é uma doença metabólica genética que afeta principalmente a substância branca no cérebro. A doença tem um prognóstico ruim. Os bebês geralmente morrem dentro de um ano de idade. Os iniciantes podem sobreviver até os 10 anos de idade.

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