Síndrome olho-cérebro-renal infantil

A síndrome olho-cérebro-renal (síndrome oculo-cerebro-renal ou Lowe), também conhecida como síndrome de Lowe, é uma doença genética recessiva rara. Clinicamente, é caracterizada por catarata congênita, baixa inteligência e acidose tubular renal, sendo mais comum em homens e com defeitos no nascimento, mas os sintomas geralmente aparecem na infância ou mais tarde. As lesões oculares, cerebrais e renais também podem aparecer em diferentes idades, dificultando o diagnóstico.

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