Deficiência de fosfatidilcolina-colesteril aciltransferase

Em 1967 e 1968, Gjone e Norum relataram pela primeira vez uma doença familiar caracterizada por proteinúria, anemia, hiperlipidemia e opacidade da córnea.Pesquisas adicionais descobriram que os pacientes apresentavam níveis elevados de colesterol plasmático e triacilglicerol e ovos hemolisados. Diminuição de fosfolipídios, aumento dos níveis de colesterol livre, fosfatidilcolina, freqüentemente afetam os rins, e insuficiência renal é a causa da morte.

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