Demência negra infantil

A demência negra infantil é uma herança autossômica recessiva. A demência negra clássica geralmente é normal no nascimento, com sintomas ocorrendo 3 a 6 meses após o nascimento. Devido à falta de hexosaminidase ou proteína ativadora de esfingolipídeo, gangliosídeos GM2 e esfingossilipídeos associados são depositados, causando a degeneração do cérebro. A demência negra infantil também é conhecida como síndrome de Bielschowsky, síndrome de Bielschowsky-Jansky, síndrome de Bernheimer-Seitelberger, idiopatia infantil amaurótica infantil de início tardio, marrom lipídico ceroso infantil tardio. Gangliosidose GM2, gangliosidose GM2, gangliosidose GM2 juvenil, etc.

O material deste site destina-se a ser de uso geral de informação e não se destina a constituir aconselhamento médico, diagnóstico provável ou tratamentos recomendados.