Síndrome de demência anã congênita em crianças

A síndrome de demência congênita do nanismo em crianças também é conhecida como síndrome de Noonan, síndrome de Noonan-Ehmke, síndrome de pseudo-Turner, síndrome do pescoço pterigóide, fenótipo masculino de Turner e síndrome de Turner masculino. Homens e mulheres podem sofrer de retardo mental (os sintomas das malformações gonadais estão presentes há muito tempo) e distúrbios de crescimento e desenvolvimento. Atualmente considerado autossômico dominante, apresenta as características clínicas da síndrome de Turner, com cardiopatia congênita como estenose da artéria pulmonar, comunicação interatrial, ducto arterioso aberto e cardiomiopatia hipertrófica.

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