Crianças com insuficiência pancreática e síndrome de neutropenia

Crianças com insuficiência pancreática e síndrome de neutropenia foram relatadas por Shwachman em 1964, por isso também são chamadas de síndrome de Shwachman, síndrome de Shwachman-Diamond. Essência é insuficiência pancreática congênita, acompanhada de hipoplasia do sistema hematopoiético da medula óssea. A maioria dos bebês e crianças pequenas desenvolve doença em 2 a 10 meses, tem tendência familiar, pode pertencer a herança autossômica recessiva.

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