Armazenamento de mucolipídeos tipo IV

Kohn (1975) estudou cinco pacientes judeus e encontrou uma variante da doença mucolipídica. No mesmo ano, Merin identificou essa variante como um tipo IV de mucolipidose, caracterizado por opacidade da córnea, retardo mental e anormalidade mental, mas sem alterações ósseas e face áspera.

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