Rigidez paramuscular congênita

A paramiotonia congênita é uma herança autossômica dominante e é uma doença de um alelo com hiperparalisia periódica de alto tipo de potássio, causada por uma mutação no gene SCN4A do canal de sódio do cromossomo 17. As mutações genéticas estão localizadas principalmente nos fragmentos S3 ～ S4 na região III e na junção entre as regiões III e IV. É descrita por Eulen burg (1886) e Rich (1894), por isso também é conhecida como doença de Eulen berg.

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