Metabolismo de Aminoácidos

A doença do metabolismo de aminoácidos é aminoacidopatia ou aminoacidúria. Pode ser dividido em duas categorias: uma é o defeito enzimático, que bloqueia o catabolismo de aminoácidos, e a outra é o defeito do sistema de absorção e transporte de aminoácidos. Das 48 doenças hereditárias de aminoácidos listadas por Rosenberg e Scriver, pelo menos metade apresenta anormalidades neurológicas óbvias, e as outras 20 doenças de aminoácidos causam defeitos de transporte renal nos aminoácidos, o que pode causar danos neurológicos secundários. Quando o sistema nervoso é afetado, geralmente ocorre apenas retardo mental leve e não há sintomas óbvios até 2 a 3 anos após o início. Como outras doenças metabólicas hereditárias, a doença de aminoácidos não afeta o crescimento, desenvolvimento ou parto uterino fetal e pode ocorrer precocemente sem sinais. Exceto em alguns casos, a aminoacidopatia é uma herança recessiva do autossomo. Fenilcetonúria (PKU), tirosinemia e doença de Hartnup são três doenças clinicamente importantes de aminoácidos na primeira infância, que são doenças típicas devido a defeitos bioquímicos.

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