Fenilcetonúria em crianças

A fenilcetonúria em crianças é uma doença autossômica recessiva mais comum causada por defeitos enzimáticos na via metabólica da fenilalanina. Ambos os pais têm defeitos cromossômicos, mas ambos são assintomáticos e a incidência de filhos de parentes próximos é alta. A criança é normal no nascimento e, após a amamentação, os sintomas geralmente aparecem aos 3-6 meses e os sintomas são óbvios aos 1 ano de idade. A doença tem sido usada como um dos programas de rastreamento de rotina para recém-nascidos obstétricos.

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