Síndrome pediátrica de Alstrom

A síndrome de Alstrom pediátrica é uma doença genética autossômica recessiva, incluindo principalmente perda de visão, perda auditiva neurológica, obesidade, diabetes, diabetes insipidus, insuficiência renal, hipogonadismo, hiperuricemia e hipertrigliceridemia . É a retinopatia hereditária mais antiga e mais grave, e a função das células cônicas dos dois olhos é completamente perdida no nascimento ou dentro de um ano após o nascimento, resultando em cegueira congênita nos bebês. A síndrome de Alstrom pediátrica também é conhecida como Mongólia escura congênita, retinopatia congênita hereditária, síndrome de Alstrom-Olsen e assim por diante.

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