Doença pediátrica em armazenamento de glicogênio type

A doença de armazenamento de glicogênio (GSD) é uma classe de distúrbios do metabolismo do glicogênio causados ​​por defeitos congênitos das enzimas e é autossômica recessiva. A falta de deficiência de fosforilase muscular (fosforilase) leva à obstrução da quebra de glicogênio nas células musculares e à produção insuficiente de ATP.O tecido afetado é o músculo estriado.A principal característica clínica é dor, cãibras e fraqueza após contração muscular grave. Também conhecida como síndrome de Mc Ardle, síndrome de McArdle-Schmid-Pearson, doença de deposição de glicogênio tipo Cori,, tipo de doença de metabolismo de glicogênio, tipo muscular, deficiência de fosforilase muscular e assim por diante.

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