Acidemia propiônica pediátrica

A acidemia propiônica é um defeito genético no catabolismo do ácido propiônico, causada pela falta de propionil CoA carboxilase, que é uma herança autossômica recessiva. É caracterizada por episódios repetidos de cetoacidose logo após o nascimento, trombocitopenia de neutrófilos, retardo mental grave, anormalidades neurológicas, intolerância às proteínas e aumento significativo dos níveis plasmáticos de glicina. A doença ocorre principalmente após a ingestão de proteínas, especialmente uma dieta rica em aminoácidos de cadeia ramificada, metionina e treonina. Os pacientes têm uma grande quantidade de acúmulo de ácido propiônico, oxidação prejudicada do propionato em leucócitos e deficiência de carboxilase em fibroblastos.

O material deste site destina-se a ser de uso geral de informação e não se destina a constituir aconselhamento médico, diagnóstico provável ou tratamentos recomendados.