Encefalomiopatia mitocondrial

Miopatia mitocondrial refere-se a um grupo de doenças multissistêmicas que causam anormalidades na estrutura e função das mitocôndrias devido a defeitos nos genes genéticos, levando a desordens da cadeia respiratória celular e do metabolismo energético. Aqueles com sintomas do sistema nervoso central são chamados de encefalomiopatia mitocondrial. Essa doença foi detectada pela primeira vez por Luft em 1962, usando a coloração modificada de Gomori Trichrome (MGT), e as fibras musculares tinham fibras vermelhas irregulares (ou fibras vermelhas irregulares) (fibra vermelha irregular), e o primeiro caso de miopatia mitocondrial foi diagnosticado. As doenças mitocondriais também podem afetar o sistema nervoso central ao mesmo tempo, causando uma variedade de encefalomiopatia mitocondrial. A doença é um grupo de síndromes clínicas.

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