Síndrome ciliar imobilizado

A síndrome dos cílios imóveis (ICS) é uma doença genética causada por vários defeitos na estrutura dos cílios e é uma herança autossômica recessiva, incluindo a síndrome de Kargener anormal e outras doenças monogênicas. A incidência é de 1: 30.000 a 1 : 60000. O ICS é um defeito genético na estrutura dos cílios. É principalmente um defeito do braço da proteína ciliar ou radiação, que torna o movimento ciliar anormal, e os cílios da mucosa ficam claros e disfuncionais, o que causa infecções repetidas. A cauda do esperma é um tipo especial de cílios. Quando sua estrutura é anormal, o esperma perde sua função motora, causando infertilidade. Durante o desenvolvimento embrionário, se a estrutura dos cílios for anormal, a rotação visceral ocorrerá aleatoriamente devido à falta de balanço normal dos cílios; durante 10 a 15 dias de gravidez, uma rotação esquerda das vísceras em vez de uma rotação normal normal causará a transposição dos órgãos.

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