Atrofia muscular espinhal

Atrofia muscular espinhal (SMA) refere-se a um grupo de doenças causadas por fraqueza muscular e atrofia muscular devido à degeneração das células do corno anterior da coluna vertebral. Relatado pela primeira vez por Werdnig (1891) e Hoffmann (1893), também é chamado de doença de Werdnig-Hoffmann. A doença pode ser dividida em quatro tipos, de acordo com a idade de início e a extensão da doença: os tipos Ⅰ a Ⅲ são chamados de SMA infantil, que são doenças genéticas autossômicas recessivas, e sua incidência na população é de 1/6000 a 1/10000, infantil A doença genética fatal mais comum. O início da SMA entre as idades de 20 e 30 anos é classificado como tipo IV e pode mostrar diferentes métodos genéticos, como recessivo autossômico recessivo, dominante e ligado ao X, com uma incidência populacional de cerca de 0,32 / 10000. Devido a várias características clínicas e genéticas, geralmente se acredita que esta doença deve ser separada das doenças dos neurônios motores e se tornar um grupo de doenças independentes.

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