Hipogonadismo

Displasia gonadal: também conhecida como síndrome de Turner, tipo xo, carece de um cromossomo X. É uma doença genética dos cromossomos sexuais. Devido ao cromossomo sexual anormal, o ovário não pode crescer e se desenvolver, portanto, o ovário é um tecido fibroso em forma de tira, sem folículos e ovos primordiais. Portanto, a falta de hormônios femininos, o que leva ao desenvolvimento de características sexuais secundárias e amenorréia primária, é a única síndrome monomérica sobrevivente em humanos. A displasia gonadal típica apresenta perda de altura e peso ao nascer, inchaço óbvio nas costas das mãos e pés e pele solta na lateral do pescoço. O crescimento pós-natal da altura do nascimento é lento, as principais características clínicas são: fenótipo feminino, linha lombar, 50% com membranas cervicais; peito em forma de escudo, aumento do espaçamento dos mamilos; eversão do cotovelo e múltiplas toupeiras. Cerca de 35% das crianças são acompanhadas por malformações cardíacas, sendo mais comum a constrição aórtica. Além disso, malformações renais (como rim em ferradura, rim ectópico, hidronefrose etc.), displasia das unhas dos pés, metacarpos mais curtos 4, 5 e mais moles etc. ainda são visíveis. A genitália externa da criança permanece infantil, os pequenos lábios são displásicos e o útero não pode ser tocado. A maioria das crianças é inteligente. Muitas vezes, devido ao crescimento atrofiado, desenvolvimento assexual do adolescente e amenorréia primária. Nenhum tratamento pode promover o desenvolvimento ovariano, nem restaurar a fertilidade do paciente. O objetivo do tratamento é promover a altura e estimular o desenvolvimento dos seios e órgãos reprodutivos.

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