Disfunção cerebelar

Disfunção cerebelar: o distúrbio da coordenação cerebelar mioclônica (dissinergia cerebellaris myoclonica) é uma síndrome clínica caracterizada por mioclonia, epilepsia e ataxia cerebelar, relatada pela primeira vez por Ramsay-Hunt em 1921, também chamada de Ramsay-Hunt. Síndrome de Ramsay-Hunt. O distúrbio da coordenação cerebelar mioclônica é uma doença hereditária autossômica dominante e é comum em irmãos, mas também existem casos esporádicos, OMIM: 159700. Gilbert observou que o padrão genético nas famílias de pacientes com distúrbio da coordenação cerebelar mioclônica não pode ser totalmente explicado pela regra da herança autossômica dominante, portanto, acredita-se que possa ser causado pela herança autossômica dominante e pela aparente incompletude. Nos últimos anos, tem havido muita controvérsia sobre se o distúrbio da coordenação cerebelar mioclônica é uma entidade da doença ou uma síndrome.Em 1990, o grupo de colaboração de Marselha dividiu o distúrbio da coordenação cerebelar mioclônica em duas categorias, a saber mioclonia progressiva Epilepsia mioclônica progressiva (PME) e ataxia mioclônica progressiva (PMA). A PME refere-se a mioclonia com convulsões e declínio neurológico progressivo, como ataxia leve e demência; PMA refere-se a mioclonia, ataxia cerebelar progressiva e convulsões não são frequentes. Suas manifestações clínicas são comprometimento da função cerebelar.

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