Hiperplasia justaglomerular

Síndrome da hiperplasia justaglomerular, também conhecida como síndrome de Bart; síndrome de Bartle; síndrome de Bartter; aldosteronismo congênito; hipocalemia idiopática crônica; síndrome de Barttersy. Esta síndrome é uma doença autossômica recessiva, relatada pela primeira vez por Bartter (1962) e, portanto, denominada síndrome de Bartter. A síndrome da hiperplasia justaglomerular é caracterizada por hipocalemia grave, alcalose e baixo nível de sódio e cloro no sangue.A pressão arterial normal é acompanhada de polidipsia, constipação e desidratação. A renina plasmática-angiotensina e aldosterona aumentaram. Esta síndrome é uma doença autossômica recessiva, relatada pela primeira vez por Bartter (1962) e, portanto, denominada síndrome de Bartter. Suas características clínicas são hipocalemia grave e alcalose metabólica, acompanhadas de hiperreninismo e hiperaldosteroneemia, hiperplasia e hipertrofia justaglomerular, e retenção de sódio nos túbulos renais e disfunção de concentração, mas sem hipertensão e edema E nenhuma resposta à angiotensina II exógena. Essa síndrome é considerada uma síndrome clínica causada por mutações nos genes dos canais iônicos. Esta doença também é conhecida como hiperaldosteronismo congênito, hipocalemia crônica idiopática e síndrome da hiperplasia justaglomerular.Os estudos moleculares de diagnóstico nos últimos anos revelaram que a síndrome de Bartter tem três tipos clínicos e genéticos diferentes, a saber, Bartter congênito A síndrome é tipicamente a síndrome de Bartter e a síndrome de Gitelman. A síndrome de Bartter é comumente referida como a síndrome típica de Bartter. Existem dois genótipos encontrados em pacientes com síndrome de Bartter congênita.O tipo Ⅰ é devido a uma mutação não funcional em N + -K + -2CL- .O tipo Ⅱ é devido a uma mutação no gene ROMK.A síndrome típica de Bartter é causada pelo canal CLC-kb Causada por mutação genética.

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