Deficiência de enzima lisossômica

Um lisossomo é um corpo que contém uma série de hidrolases ácidas cercadas por uma única camada de membrana lipoproteína no citoplasma. É um organelo com uma estrutura de membrana de membrana de camada única na célula.O lisossomo contém muitos tipos de enzimas hidrolíticas que podem decompor muitos tipos de substâncias.O lisossomo é comparado ao "depósito de enzimas" e ao "sistema digestivo" da célula. As enzimas no lisossomo são enzimas hidrolíticas e, geralmente, o pH ideal é 5, portanto todas são enzimas hidrolíticas ácidas. Se as enzimas do lisossomo são liberadas, elas digerem a célula inteira. Geralmente não é liberado para o ambiente interno, principalmente para digestão intracelular. A doença lisossômica congênita é um tipo de doença genética metabólica causada por mutações em certos genes no cromossomo e uma falta congênita de uma determinada enzima lisossômica. Devido à falta de enzimas ou defeitos estruturais das enzimas, os substratos correspondentes nas células não podem ser degradados e armazenados, acumulando-se nos lisossomos secundários, causando distúrbios metabólicos celulares, sendo também chamados de doenças de armazenamento lisossômico. A mucopolissacaridose é um grupo de doenças causadas pela incapacidade de moléculas de mucopolissacarídeos ácidos (aminodextrano) serem degradadas devido a defeitos das enzimas lisossômicas, resultando em uma grande quantidade de deposição de mucopolissacarídeos nos tecidos e aumento da excreção de mucopolissacarídeos na urina.

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