Odor especial de rato na urina

O fígado do paciente não pode sintetizar tirosina alanina hidroxilase, de modo que a fenilalanina nos alimentos não pode ser oxidada em tirosina, mas só pode ser transaminada em fenilpiruvato no rim. A fenilalanina e outros metabólitos têm um efeito tóxico no desenvolvimento das células nervosas, enquanto a barreira à formação de tirosina afeta a formação de bainhas de mielina durante o desenvolvimento das fibras nervosas. Suas características clínicas são retardo mental grave, sendo o comprometimento da fala o mais grave e 85% dos pacientes estão no nível de demência. Acompanhada por disfunção motora, a tensão muscular é alta ou baixa, não pode se sentar, não pode andar ou influenciar o corpo enquanto caminha. O cabelo é claro ou amarelo, a pele é clara e os pigmentos da íris dos olhos são amarelos ou azul claro, o que é típico da cor da pele. Eczema na pele também é comum, e a urina tem um odor especial na urina de ratos. Pode ter sinais do trato cônico e outros reflexos patológicos. O EEG é anormal na maioria dos pacientes. O excesso de fenilpiruvato é excretado na urina. Na maioria dos casos, o simples controle da ingestão de fenilalanina na dieta após o nascimento pode impedir com sucesso os danos cerebrais. Os pacientes neonatais podem ser assintomáticos, mas podem ocorrer danos cerebrais irreversíveis se o tratamento for adiado por um ano; portanto, o diagnóstico e o tratamento precoces são extremamente importantes. As taxas de incidência variam amplamente em todo o mundo e são raras entre as raças negras, com uma incidência de 1: 16000 na China.

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