Tirosinemia

A tirosina requerida pelo corpo humano é obtida pela dieta ou pela oxidação da fenilalanina, além de fornecer proteína sintética, também é precursora de substâncias como dopamina, adrenalina e melanina, além de degradar o excesso de tirosina. O caminho divide-se em dióxido de carbono e água. Enzimas defeituosas em várias etapas de sua via metabólica podem causar uma variedade de doenças com diferentes manifestações clínicas. Cerca de 30% dos bebês prematuros e 10% dos recém-nascidos a termo podem desenvolver temporariamente a 4-hidroxifenilpiruvato dioxidase devido ao desenvolvimento imaturo do fígado, o que pode causar temporariamente A hipertireoidinemia sexual geralmente desaparece algumas semanas após a redução do teor de proteínas da dieta para g / kg por dia e administração de vitamina C. A doença hepática grave geralmente causa distúrbios no metabolismo da tirosina, causados ​​pela vitalidade prejudicada da tirosina aminotransferase, 4-hidroxifenilpiruvato dioxidase e urina oxidase.

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