Doença de armazenamento de cistina

Um defeito hereditário dos túbulos renais, causado pela diminuição da reabsorção tubular renal da cistina e um aumento no conteúdo da urina, e pedras de cistina são frequentemente formadas no trato urinário. A cistineúria é uma herança autossômica recessiva.A secreção de cistina na urina de heterozigotos também pode aumentar, mas as pedras raramente se formam.

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