Síndrome de angioqueratinoma pediátrico

A síndrome do angioqueratinoma é uma doença hereditária cromossômica sexual causada pela deficiência de α-galactosidase, manifestada principalmente por trihexosilglicosídeos de ceramida em todos os tecidos do corpo (especialmente no endotélio, pericitos e células musculares lisas dos vasos sanguíneos). Enquanto as células reticuloendoteliais são menos afetadas). A maioria dos pacientes são homens e as mulheres são as principais transportadoras de genes mórbidos. Esse sintoma também é conhecido como queratina vascular do corpo difuso (angioqueratoma corporis diffusm), síndrome de Fabry (síndrome de Fabrys), síndrome de Anderson-Fabry, síndrome de Sweeley-Klionsky, síndrome de Ruiter-Pompen, glicose sistêmica difusa sistêmica e lipídios Doença, microssarcoidose hemorrágica, etc.

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