Síndrome do X frágil

O frágil cromossomo X significa que os cromossomos entre as bandas Xq27 e Xq28 são semelhantes a filamentos, fazendo com que as extremidades conectadas tenham estruturas semelhantes a satélites. Porque este site tipo filamento é propenso a fraturas. É chamado de site frágil. O cromossomo X com um local frágil em Xq27 é chamado cromossomo X frágil, conhecido como fra (x); portanto, a doença causada por ele é chamada síndrome do X frágil (OMIM 309550). Uma grande quantidade de dados mostra que a incidência de fra (x) é responsável por cerca de 1/2 a 1/3 dos pacientes com displasia intelectual ligada ao X. No grupo masculino geral, a taxa de detecção é de 1,8 / 1000. Sua incidência é inferior apenas ao tipo congênito (síndrome de Down).

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