Perturbações metabólicas da fenilalanina

A fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética causada pela deficiência de fenilalanina hidroxilase (HAP) ou atividade diminuída no fígado, resultando em distúrbios do metabolismo da fenilalanina. É mais comum em distúrbios hereditários do metabolismo de aminoácidos. A herança desta doença é autossômica recessiva. As manifestações clínicas são desiguais: as principais características clínicas são retardo mental, sintomas neuropsiquiátricos, eczema, sinais de arranhões na pele, perda de pigmento e odor de rato. Se o diagnóstico precoce e o tratamento precoce puderem ser obtidos, as manifestações clínicas mencionadas acima podem não ocorrer, a inteligência é normal e as anormalidades do EEG também podem ser recuperadas.

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